Naukow­cy z UM w Bia­łym­sto­ku we współ­pra­cy z inny­mi ośrod­ka­mi wska­za­li gen odpo­wie­dzial­ny za ryzy­ko cięż­kie­go prze­bie­gu Covid-19. Restort zdro­wia zapo­wia­da opra­co­wa­nie — do koń­ca I pół­ro­cza — testu gene­tycz­ne­go do szyb­kiej iden­ty­fi­ka­cji, czy pacjent jest obcią­żo­ny więk­szym ryzy­kiem. O efek­tach prac, któ­re finan­so­wa­ła Agen­cja Badań Medycz­nych, poin­for­mo­wa­no w czwar­tek na kon­fe­ren­cji w Białymstoku.

Odkry­ty przez naukow­ców z Uni­wer­sy­te­tu Medycz­ne­go w Bia­łym­sto­ku wariant gene­tycz­ny, któ­ry dwu­krot­nie zwięk­sza ryzy­ko cięż­kie­go prze­bie­gu COVID-19, posia­da 14 proc. Pola­ków. W Euro­pie odse­tek ten wyno­si śred­nio 8–9 proc. — powie­dział w czwar­tek na kon­fe­ren­cji pra­so­wej w Bia­łym­sto­ku prof. Mar­cin Moniusz­ko, szef pro­jek­tu, w ramach któ­re­go ziden­ty­fi­ko­wa­no gen.

W Chi­nach prak­tycz­nie gen ten nie wystę­pu­je (pro­mil), w Indiach 27% populacji.

Reklama

Cho­dzi o taki prze­bieg COVID-19, któ­ry jest zakoń­czo­ny poby­tem na oddzia­le inten­syw­nej tera­pii, a nawet może pro­wa­dzić do zgonu.

To dzień “waż­ny dla całej nauki pol­skiej, ale przede wszyst­kim dzień bar­dzo waż­ny dla sys­te­mu opie­ki medycz­nej, dla zdro­wia Pola­ków. Uda­ło nam się ziden­ty­fi­ko­wać (…) bar­dzo waż­ny ele­ment ryzy­ka, jeśli cho­dzi o zacho­ro­wa­nia na covid, to jest ele­ment ryzy­ka zwią­za­ny z struk­tu­rą gene­tycz­ną” — pod­kre­ślał mini­ster zdro­wia Adam Nie­dziel­ski, komen­tu­jąc usta­le­nia badaczy.

Zapo­wie­dział, że wie­dza ta zosta­nie wyko­rzy­sta­na do iden­ty­fi­ko­wa­nia osób, któ­re mają pre­dys­po­zy­cję do tego, by cięż­ko prze­cho­dzić covid. Jak mówił, kon­se­kwen­cją odkry­cia genu będzie stwo­rze­nie testu gene­tycz­ne­go, któ­ry — podob­nie jak PCR — pozwo­li szyb­ko iden­ty­fi­ko­wać, czy pacjent ma ten gen i czy jest obcią­żo­ny więk­szym ryzy­kiem. Zakła­da się, że test pozwa­la­ją­cy oce­nić ryzy­ko cięż­kie­go prze­bie­gu COVID-19 u pacjen­tów w Pol­sce powi­nien być goto­wy do koń­ca pierw­sze­go pół­ro­cza 2022 r. — poin­for­mo­wał Niedzielski.

“Sta­wia­my sobie taki cel, żeby do koń­ca pierw­sze­go pół­ro­cza były takie testy dostęp­ne dla pacjen­tów” — powie­dział Nie­dziel­ski na kon­fe­ren­cji pra­so­wej po pre­zen­ta­cji wyni­ków badań na temat odkry­cia warian­tu gene­tycz­ne­go pre­dys­po­nu­ją­ce­go to duże ryzyko.

Mówiąc o zna­cze­niu odkry­cia mini­ster zdro­wia pod­kre­ślił, że róż­ni­cu­je ono gru­py popu­la­cyj­ne — i ma kon­se­kwen­cje, jeże­li cho­dzi o poziom śmier­tel­no­ści pacjen­tów z Covid-19. “Bo jeże­li ta pre­dys­po­zy­cja w jed­nej popu­la­cji jest zde­cy­do­wa­nie więk­sza, to też oczy­wi­ście ozna­cza to nara­że­nie na więk­sze ryzy­ko zgo­nu, więc pod tym wzglę­dem iden­ty­fi­ko­wa­nie tego czyn­ni­ka ma rów­nież ogrom­ne zna­cze­nie” — mówił dzien­ni­ka­rzom Niedzielski.

Opra­co­wa­nie testu ma być prak­tycz­nym wymia­rem wyni­ków badań. Na kon­fe­ren­cji nie odpo­wie­dzia­no jed­nak wprost, czy i kto będzie się teraz zaj­mo­wał komer­cja­li­za­cją wyników.

Pre­zes Agen­cji Badań Medycz­nych, któ­ra finan­so­wa­ła bada­nia, dr hab. Rado­sław Sier­piń­ski potwier­dził nato­miast ogól­nie, że komer­cja­li­za­cja będzie prze­pro­wa­dzo­na. Dodał, że toczą się kwe­stie zwią­za­ne z ochro­ną wła­sno­ścią inte­lek­tu­al­nej, trwa uzy­ski­wa­nie paten­tów, potrzeb­ne będą jesz­cze cer­ty­fi­ka­cje, apro­ba­ta Urzę­du Reje­stra­cji Pro­duk­tów Lecz­ni­czych. “Po to, żeby to zosta­ło w Pol­sce, żeby to odkry­cie prze­ło­ży­ło się bez­po­śred­nio na kon­kret­ne testy, któ­re zosta­ną wdro­żo­ne w cią­gu kil­ku mie­się­cy do sys­te­mu ochro­ny zdro­wia” — mówił Sier­piń­ski. Dodał, że cho­dzi o to, aby test był wdro­żo­ny do sze­ro­kiej produkcji.

Testy mają naj­pierw tra­fić na szpi­tal­ne oddzia­ły ratun­ko­we, ale mogą też być w przy­szło­ści dostęp­ne komer­cyj­nie jeśli będą pro­du­ko­wa­ne maso­wo, ale — jak mówił Sier­piń­ski — prio­ry­te­tem jest zasto­so­wa­nie takich testów na SOR-ach, by dać potrzeb­ną wie­dzę lekarzom.

Pro­jekt badaw­czy ruszył w kwiet­niu 2020 r. Pacjen­tów rekru­to­wa­ły ośrod­ki kli­nicz­ne w całej Pol­sce — w tym w War­sza­wie, Bia­łym­sto­ku, Byd­gosz­czy, Byto­miu, Pozna­niu, Tychach, Kiel­cach. Kli­nicz­ną czę­ścią bada­nia kie­ro­wał prof. Robert Flisiak.

Bada­niem obję­to nie­mal 1500 pacjen­tów o róż­nym prze­bie­gu cho­ro­by — od lżej­sze­go, po naj­cięż­szy, zakoń­czo­ny poby­tem na OIOM albo zgo­nem. “Śmiem twier­dzić że jeśli cho­dzi o bada­nia, w któ­rych bada­ne było tło gene­tycz­ne jeże­li cho­dzi o COVID-19, żad­ne inne bada­nie w świe­cie nie ma tak dokład­nie opi­sa­ne­go czyn­ni­ka kli­nicz­ne­go” — pod­kre­ślił na kon­fe­ren­cji prof. Moniuszko.

Naukow­cy zwra­ca­li uwa­gę na sto­pień cięż­ko­ści prze­bie­gu cho­ro­by u pacjen­tów i na cho­ro­by współ­ist­nie­ją­ce, takie jak nowo­two­ry, cho­ro­by ukła­du ser­co­wo-naczy­nio­we­go czy cho­ro­by meta­bo­licz­ne. “To, co wyróż­nia nasze bada­nie spo­śród innych ini­cja­tyw na świe­cie — to połą­cze­nie nie­zwy­kle dokład­ne­go opi­su kli­nicz­ne­go ze zba­da­niem wszyst­kich 20 tys. genów pacjen­tów z Covid-19, z cho­ro­bą o róż­nym stop­niu cięż­ko­ści” — pod­kre­ślił lider projektu.

“To co wyróż­nia nasze bada­nie spo­śród innych, to połą­cze­nie nie­zwy­kle dokład­ne­go opi­su kli­nicz­ne­go ze zba­da­niem wszyst­kich 20 tys. genów pacjen­tów z COVID-19” — mówił specjalista.

Zasto­so­wa­no w tym celu tzw. peł­no­ek­so­mo­we sekwen­cjo­no­wa­nie DNA (w skró­cie WES — who­le exom sequ­en­cing). “Oka­za­ło się, że spo­śród warian­tów gene­tycz­nych, któ­re były pro­po­no­wa­ne rów­nież w świe­cie, część z nich, a w zasa­dzie jeden z nich ma bar­dzo duże zna­cze­nie w popu­la­cji Pol­ski. Jest to wariant gene­tycz­ny, któ­ry jest zwią­za­ny z chro­mo­so­mem 3” — powie­dział prof. Moniusz­ko. Wystę­po­wa­nie tego warian­tu powo­du­je, że ponad dwu­krot­nie rośnie praw­do­po­do­bień­stwo cięż­kie­go prze­bie­gu COVID-19.

Czę­stość wystę­po­wa­nia tego warian­tu róż­ni się na świe­cie. W Pol­sce jest oce­nia­na na 14 proc., w Euro­pie na 8–9 proc., w Azji Połu­dnio­wej ma tere­nie Indii na 27 proc., a w Azji Wschod­niej nie­wiel­ki pro­mil miesz­kań­ców posia­da ten ryzy­kow­ny wariant, podob­nie jak w popu­la­cji Ame­ry­ki Łaciń­skiej, wymie­niał prof. Moniuszko.

Komen­tu­jąc nowe usta­le­nia pro­fe­sor zastrze­gał, aby wyni­ków badań zagra­nicz­nych nie prze­no­sić bez­po­śred­nio na grunt pol­ski i pod­kre­ślił zna­cze­nie wyko­ny­wa­nia badań w poszcze­gól­nych kra­jach. “My musi­my inwe­sto­wać w takie bada­nia rów­nież na tere­nie nasze­go kra­ju” — zaznaczył.

Spe­cja­li­sta pod­kre­ślił, że czyn­nik gene­tycz­ny jest moc­nym nume­rem 4. na liście czyn­ni­ków ryzy­ka cięż­kie­go prze­bie­gu COVID-19 — po zaawan­so­wa­nym wie­ku, oty­ło­ści, płci męskiej, ale przed cho­ro­ba­mi współistniejącymi.

“Naj­waż­niej­szym czyn­ni­kiem jest zaawan­so­wa­ny wiek, nie­ste­ty nie tyl­ko oty­łość, ale też nad­wa­ga — każ­dy kolej­ny kilo­gram spra­wia, że ryzy­ko cięż­kie­go prze­bie­gu COVID-19 nie­ste­ty wzra­sta i płeć męska (…). Nato­miast to nie­chlub­ne czwar­te miej­sce zaj­mu­je ów czyn­nik gene­tycz­ny” — wymie­niał prof. Moniusz­ko. Pod­kre­ślił, że cho­ro­by współ­ist­nie­ją­ce mają zna­cze­nie, ale sam fakt ich wystą­pie­nia nie jest aż tak istot­ny, jak kwe­stia pro­fi­lu gene­tycz­ne­go. Trze­ba je jed­nak dobrze leczyć, nie­za­leż­nie od zaka­że­nia wiru­sem SARS-CoV‑2, dodał.

Spe­cja­li­sta zazna­czył, że zna­jąc całą ukła­dan­kę róż­nych czyn­ni­ków ryzy­ka jego zespół stwo­rzył mapę, któ­ra pozwo­li oce­niać ryzy­ko cięż­kie­go prze­bie­gu COVID-19 u poszcze­gól­nych pacjen­tów. “My w ogó­le stwo­rzy­li­śmy apli­ka­cję, któ­rą chcie­li­by­śmy, by była dostęp­na dla pol­skie­go sys­te­mu ochro­ny zdro­wia, dla pol­skich pacjen­tów, apli­ka­cję uwzględ­nia­ją­cą nie tyl­ko sam wariant gene­tycz­ny, ale poka­zu­ją­ca go w kon­tek­ście tych innych czyn­ni­ków — wie­ku, płci, masy cia­ła” — powie­dział prof. Moniuszko.

Pro­fe­sor potwier­dził, że jest wie­le moż­li­wo­ści wyko­rzy­sta­nia tego odkry­cia. “Jeże­li cho­dzi o kwe­stie pro­fi­lak­tycz­ne, to u osób, któ­re nie ule­gły zaka­że­niu, świa­do­mość czy wie­dza na temat posia­da­nia takie­go warian­tu gene­tycz­ne­go może spra­wiać, że może bar­dziej zmo­bi­li­zu­ją się jesz­cze do tych dzia­łań, do któ­rych do tej pory nie chcia­ły się zmo­bi­li­zo­wać, czy­li szcze­pie­nia. Może są to też oso­by, któ­re ewen­tu­al­nie odnio­sły­by korzyść z kolej­nych dawek takie­go szcze­pie­nia” — tłu­ma­czył. — “Z kolei oso­by, któ­re dowie­dzia­ły się o infek­cji COVID-19 i posia­da­ją ten wariant gene­tycz­ny, mogło­by być szyb­ko pod­da­ne odpo­wied­niej opie­ce medycz­nej i nowym tera­piom, któ­re poja­wia­ją się na rynku”.

“Chciał­bym pod­kre­ślić raz jesz­cze, że bada­nia geno­mo­we w Pol­sce to nie powi­nien być luk­sus. To powin­no być nasze zobo­wią­za­nie, ponie­waż ono pozwa­la nam lepiej zro­zu­mieć cho­ro­bę i dopa­so­wać nowe for­my dzia­łań pro­fi­lak­tycz­nych i tera­peu­tycz­nych u pacjen­tów. Jest to kie­ru­nek, przed któ­rym nie ma uciecz­ki. (…) To jest czy­sto ego­istycz­ny inte­res nasze­go pań­stwa byśmy w tego rodza­ju bada­nia w jak naj­więk­szej licz­bie cho­rób, w jak naj­więk­szej licz­bie sytu­acji mogli inwe­sto­wać i mogli wyko­rzy­sty­wać tego typu bada­nia na potrze­by naszych pacjen­tów” — pod­su­mo­wał prof. Moniuszko.

 

pap